1. HẸP KHÚC NỐI NIỆU QUẢN BỂ THẬN
2. NANG NIỆU QUẢN
3. TRÀO NGƯỢC BÀNG QUANG NIỆU QUẢN
4. BÀNG QUANG LỘ THIÊN
5. MƠ HỒ GIỚI TÍNH

• Tỷ lệ nam: nữ là 5:2
• Tỷ lệ phải: trái là 5:2. 15% trường hợp xảy ra hai bên.
• Chia làm hai nhóm: bẩm sinh và mắc phải. Hẹp khúc nối niệu quản bể thận bẩm sinh thường phát hiện được trước sinh. Người ta cho rằng có sự rối loạn tổ chức của tế bào cơ trơn ở khúc nối niệu quản bể thận xảy ra trong quá trình tạo phôi. Hậu quả là gây ra tình trạng rối loạn nhu động của khúc nối. Ngoài ra có sự rối loạn thành phần collagen gây hẹp.
• Hẹp khúc nối niệu quản mắc phải có thể là hậu quả của các can thiệp trên niệu quản, sạn niệu quản hoặc bệnh lý sau phúc mạc.
• Ở trẻ em, trào ngược bàng quang niệu quản có thể gây ra tình trạng hẹp khúc nối niệu quản bể thứ phát.
• Ở người lớn, các nguyên nhân thường gặp là:

-         Mạch máu bắt ngang khúc nối

-         Sạn đường tiết niệu

-         Các thao tác trên đường tiết niệu (soi niệu quản, soi thận)

-         Bệnh lý sau phúc mạc gây chèn ép (hạch lympho phì đại, viêm nhiễm sau phúc mạc).

-         Nhiễm trùng theo đường máu hoặc theo đường ngược chiều

• Dựa vào siêu âm thận, UIV, đồng vị phóng xạ thận với thuốc lợi tiểu.

• Tạo hình bể thận theo phương pháp cắt rời hoặc là tạo hình qua nội soi qua da.

• Do đoạn niệu quản nằm trong bàng quang dãn ra thành nang.
• Có thể xảy ra trên hệ thống đài bể thận đơn, trường hợp này xảy ra ở nam nhiều hơn nữ (nang niệu quản tư thế: orthotopic ureterocele). Tuy nhiên rất thường gặp nang niệu quản trên hện thống đài bể thận đôi (nang niệu quản lạc chỗ). Trong trường hợp thư hai, nang niệu quản xuất phát từ niệu quản của hệ thống trên và tỷ lệ gặp ở nữ cao hơn.
• 10% các trường hợp nang niệu quản lạc chỗ xảy ra hai bên.

Hiện tại có 3 giả thuyết giải thích sự hình thành của nang niệu quản:

• Hẹp lỗ niệu quản.
• Khiếm khuyết trong quá trình tạo cơ của đoạn niệu quản dưới.
• Dãn quá mức của đoạn niệu quản dưới trong quá trình phát triển của niệu quản.

• Trước đây, triệu chứng thường gặp nhất là nhiễm trùng đường tiết niệu.
• Ngày nay nang niệu quản thường được chẩn đoán qua siêu âm trước sinh.
• Nhưng cũng có thể phát hiện được trong thăm khám lâm sàng. Nang niệu quản lạc chỗ có thể sa ra khỏi niệu đạo.

• Siêu âm có thể thấy thận ứ nước và thấy được khối dạng nang ở đoạn cuối niệu quản và trong bàng quang.
•  Nếu trên siêu âm nghi ngờ thì có thể xác định bằng chụp bàng quang niệu đạo ngược dòng có rặn tiểu.
•  Xạ hình thận để đánh giá chức năng của hệ thống đài bể thận trên

• Ðiều trị ban đầu là nội soi xẻ nang. Nếu co tình trạng trào ngược bàng quang niệu quản và thận còn bảo tồn được thì phẫu thuật cắm lại niệu quản.

•  Nội soi xẻ nang
•  Cắt cực trên của thận  cắt niệu quản nếu thận trên không còn chức năng.
•  Nối tắt bể thận- bể thận nếu cực trên thận còn hoạt động.

• 50% trường hợp xảy ra ở niệu quản cùng bên và một số trường hợp có thể xảy ra ở niệu quản đối bên.

• Là tình trạng trào ngược nước tiểu từ bàng quang lên niệu quản.
• Trào ngược áp suất thấp: xảy ra trong quá trình đổ đầy của bàng quang.
• Trào ngược áp suất cao: xảy ra trong quá trình tống xuất nước tiểu của bàng quang.
• Tỷ lệ nữ: nam khoảng 10:1.

• Cơ trơn của hệ thống đài bể thận và đoạn niệu quản ngoài bàng quang gồm các thớ sợi xoắn lại giúp cho hệ thống đài bể thận và niệu quản có được nhu động. Niệu quản đi chéo qua thành bàng quang một đoạn 1- 2cm. Ở đây các thớ sợi kết nối với nhau theo chiều dọc nên đoạn này không còn có nhu động nữa.
• Cân Waldeyer là một lớp ngoài cùng của lớp cơ trơn xếp theo chiều dọc xung quanh niệu quản. Lá cân này đi xuyên qua thành bàng quang. Khi vào đến bàng quang nó nối kết với lá cân của niệu quản tạo thành lớp sâu của vùng tam giác.

• Xảy ra khi đoạn niệu quản nội thành bàng quang quá ngắn. Tỷ lệ bình thường của đoạn niệu quản nội thành bàng quang so với đường kính của lỗ niệu quản là 2,5:1.

• Có rất nhiều nguyên nhân gây trào ngược bàng quang- niệu quản. Nguyên nhân phổ biến nhất được gọi là trào ngược nguyên phát, Ðây là một tình trạng bệnh lý bẩm sinh. Xảy ra khi chồi niệu quản nằm quá gần xoang niệu dục trên ống Wolff, khi đó sẽ không đủ trung mô cần thiết chung quanh chồi niệu quản để hỗ trợ chống trào ngược.
• Trào ngược thứ phát là do bất thường vể giải phẫu. Trào ngược có thể xảy ra do áp lực cao khi đi tiểu, thường gặp trong van niệu đạo sau, một số trường hợp bàng quang thần kinh và bất đồng vận giữa cơ Detrusor và cơ vòng. Ngoài ra trào ngược có thể xảy ra trên một hệ thống đài bể thận đôi. Ở trẻ em có nang niệu quản lạc chỗ, niệu quản dưới có thể cắm vào bàng quang ở một vị trí khác thường. Tuy nhiên nếu niệu quản lạc chỗ cắm vào cổ bàng quang thì có thể có trào ngược lên niệu quản cực trên. Trào ngược cũng có thể xảy ra sau phẫu thuật ở bàng quang nếu có phạm vào lỗ niệu quản.
• Trào ngược niệu quản (có hoặc không có nhiễm trùng niệu đi kèm) sẽ gây ra bệnh thận do trào ngược.

Nếu vi trùng từ bàng quang đi lên bể thận và nhu mô thận (rất dễ xảy ra khi có trào ngược), tổn thương thận có thể xảy ra theo nhiều cơ chế:

•  Vi trùng sinh ra nội độc tố tác động trực tiếp lên ống thận.
•   Có sự tích tụ bạch cầu hạt tại nơi có vi trùng làm tắc nghẽn mao mạch gây ra thiếu máu thận từng vùng. Khi thiếu máu Purine sẽ bị tiêu thụ do chuyển hoá yếm khí. Khi được tái tưới máu trở lại, lượng hypoxanthine sẽ được chuyển hoá thành xanthine. Nếu có sự hiện diện của xanthine oxidase thì xanthine sẽ bị chuyển hoá thành acid uric và superoxide. Superoxide có thể chuyển hoá thành peroxide và các gốc hydroxyl là những chất gây tổn hại tế bào.

• Khoảng 50% nhiễm trùng niệu ở trẻ em là do trào ngược. Chính vì vậy bất cứ trẻ em nào có viêm thận bồn thận, tất cả trẻ em trai có nhiễm trùng niệu, tất cả trẻ em gái <5 tuổi có nhiễm trùng niệu và những trẻ em gái >5 tuổi có nhiều hơn 2 đợt nhiễm trùng niệu đều phải tầm soát trào ngược bàng quang- niệu quản.

• Bằng cách chụp bàng quang có rặn tiểu.
• Ngoài ra có thể chụp nhấp nháy đồ bàng quang.

Hiện nay hệ thống phân loại trào ngược quốc tế có 5 độ:

• Ðộ 1: Thuốc cản quang lên niệu quản nhưng chưa lên đến bể thận (chiếm 5- 8%)
•  Ðộ 2: Cản quang lên tới bể thận nhưng chưa làm dãn nở hệ thống đài thận (35%).
•  Ðộ 3: Thuốc cản quang lên đến bể thận, hệ thống đài thận dãn nở vừa phải (25- 35%).
•  Ðộ 4: Niệu quản dãn nở, xoắn vặn, đài bể thận dãn nở đáng kể (15- 25%).
•  Ðộ 5: Toàn bộ hệ thống đài bể thận dãn nở xoắn vặn (5%).

Hệ thống phân độ này có ý nghĩa tiên lượng quan trọng về khả năng tự hết trào ngược.

• Hệ thống phân độ trào ngược của quốc tế dựa trên hình chụp bàng quang có rặn đái. Chụp bàng quang có rặn đái còn cho phép thấy được các bất thường ở bên trong bàng quang gây trào ngược, chẳng hạn như niệu quản đôi, túi thừa cạnh niệu quản, niệu quản cắm lạc chỗ. Bất lợi duy nhất của kỹ thuật chụp này là tiếp xúc với tia quá nhiều. Nhấp nháy đồ bàng quang chỉ có 1- 2% lượng tia X chiếu vào cơ quan sinh dục.

• Chỉ 25% trào ngược nguyên phát có thận ứ nước (đây là yếu tố có thể phát hiện được qua siêu âm). Chính vì vậy vẫn phải chụp bàng quang có rặn tiểu để chẩn đoán.

• Trào ngược trong thận là trào ngược nước tiểu trong chủ mô thận trong lúc đi tiểu. Nếu trào ngược trong thận xảy ra cùng với nhiễm trùng thì gây ra viêm thận. Trào ngược trong thận xảy ra ở các nhú thận nằm ở 2 cực của thận. Ða số các nhú thận lồi và lổ đổ vào hệ thống ống góp nằm trên mặt phẳng chéo so với nhú thận. Ở những nhú thận lõm hoặc phẳng, lổ của ống góp nằm vuông góc với khú thận và gây ra trào ngược.

• Về mặt tổng thể, nước tiểu vô trùng không gây ra tổn thương thận nhưng nếu trào ngược với áp lực cao (van niệu đạo sau, bàng quang thần kinh, bất đồng vận giữa cơ Détrusor và cơ thắt) có thể gây ra tổn thương thận.

• 5- 10% trào ngược độ 1, 15 % trào ngược độ 2, 30% trào ngược độ 3, 50% trào ngược độ 4 và 85% trào ngược độ 5 có sẹo ở thận.
• Biến chứng của sẹo ở thận là cao huyết áp (10%) và suy thận.

• Theo giả thuyết của Ransley và Risdon: trong lần nhiễm trùng niệu kèm trào ngược đầu tiên ở trẻ em, nước tiểu nhiễm trùng sẽ vào thận gây ra tình trạng trào ngược ở trong thận. Hậu quả là sẽ gây sẹo xơ của chủ mô thận. Các sẹo này ngăn cản thận phát triển. Ngoài ra nó còn làm xoắn vặn các nhú thận lân cận khiến cho trào ngược dễ dàng xảy ra ở các vùng lân cận. Hậu quả là gây xơ hoá khắp thận.

• Ðài thận bị cùn và dãn, chủ mô mỏng, thận teo nhỏ, ứ nước.

• Xạ hình thận với DMSA cho thấy những vùng giảm hấp thu phóng xạ ở vỏ thận. SPECT (Single Photon Emission Computed Tomography) làm tăng độ nhạy của DMSA trong việc phát hiện các sẹo ở thận. Xạ hình thận với DMSA là xét nghiệm nhạy nhất. Có thể xạ hình thận với MAG3 hoặc glucoheptonate nhưng kém nhạy hơn.

• Ðịnh luật này áp dụng cho trẻ em có hệ thống đài bể thận đôi, do 2 chối niệu quản riêng biệt tạo thành 2 niệu quản riêng biệt với một thận. Niệu quản của cực trên của thận bắt nguồn từ đoạn trên của ống trung thận và thời gian gắn vào ống trung thận lâu hơn nên sẽ di chuyển xa hơn. Nó sẽ tận cùng ở phía trong và bên dưới so với niệu quản của cực dưới. Chính vì vậy rất dễ bị lạc chỗ. Ðoạn nội thành của niệu quản cực trên ngắn hơn nên dễ bị trào ngược.
• Niệu quản của cực dưới nằm ở bên trên và bên ngoài.
• 1/125 dân số có thận niệu quản đôi. 85% có trào ngược vào cực dưới, 15% có trào ngược vào cả cực trên và cực dưới

• Khi chức năng của bọng đái trưởng thành hơn, thì trào ngược sẽ có thể tự hết (90% độ 1, 75% độ 2, 50% độ 3, 40% độ 4, 5% độ 5). Khả năng tự hết ở những hệ thống đài bể thận đôi thấp hơn hệ thống đơn. 10% những trường hợp tráo ngược 2 bên độ 2, độ 3 sẽ tự hết.
• Lứa tuổi trung bình phát hiện trào ngược là 2- 3 tuổi và lứa tuổi trung bình tự hết là 5- 6 tuổi. Thông thường sau 10- 11 tuổi không thể tự hết, tuy nhiên một số trường hợp trào ngược đồ đến 14- 15 tuổi vẫn có thể tự hết.

• Nên đi tiểu thường xuyên. Nếu có tiểu gấp thì dùng anticholinergic. Ðể ngăn ngừa nhiễm trùng niệu thì phải dùng kháng sinh dự phòng. Thông thường người ta dùng trimethoprim/ sulfamethoxasone hoặc nitrofudantoin vì đây là những kháng sinh có phổ kháng khẩn rộng chống vi trùng đường ruột là những tác nhân gây nhiễm trùng niệu. Liều dự phòng là 1/3- 1/4 liều điều trị nhiễm trùng niệu. 25- 35% trường hợp có nhiễm trùng niệu dù đang sử dụng kháng sinh dự phòng.
• Phải làm TPTNT và/ hoặc cấy nước tiểu mỗi 3- 4 tháng. Mỗi 12- 14 tháng phải chụp bàng quang cản quang để đánh giá tình trạng trào ngược. Các trường hợp trào ngược độ 1- 3, sau khi điều trị nội khoa và trào ngược tự hết (bàng quang cản quang bình thường) vẫn có 20% khả năng tái phát trào ngược trở lại qua theo dõi định kỳ. Ở những trẻ em chỉ có trào ngược một bên độ 1- 3 thì có 20% khả năng xảy ra trào ngược bên đối diện trong qua trình theo dõi.
• Ngoài ra phải làm UIV hoặc DMSA để đánh giá tình trạng sẹo của thận.

Các trường hợp thất bại với điều trị nội khoa:

•  Nhiễm trùng niệu dù đang có kháng sinh dự phòng
•  Dung nạp kém hoặc dị ứng với thuốc kháng sinh.
•  Vẫn còn trào ngược cho đến lứa tuổi 10- 11

• Ðó là tình trạng những cơn co của detrusor bất thường không ức chế được tồn tại sau 2- 4 tuổi (là lưa tuổi có thể huấn luyện cho bé tự đi đái được). Triệu chứng thường gặp là tiểu gấp và tiểu nhiều lần. Bàng quang không ổn định thường gặp ở trẻ em có trào ngược và làm cho mức độ trào ngược nặng nề thêm. Ðiều trị với anticholinergic kèm với kháng sinh dự phòng thì có khả năng tình trạng trào ngược tự hết nhiều hơn là chỉ điều trị với kháng sinh dự phòng đơn thuần.

• Chỉ định cho tất cả các trẻ bị trào ngược độ 5, các trường hợp thất bại sau điều trị nội khoa. Nguyên tắc điều trị chủ yếu là tạo một cơ chế chống trào ngược bằng cách làm cho niệu quản nội thành dài hơn 4- 5 lần so với chiều ngang của niệu quản. Niệu quản được đặt ở giữa lớp niêm mạc và cơ detrusor.
• Phương pháp cắm lại niệu quản vào bàng quang thường sử dụng nhất là Cohen (mở bàng quang, di động niệu quản và cắm lại bắt chéo nhau ở vị trí xa hơn. Có thể dùng phương pháp Leadbetter- Politano (cắm lại từ một vị trí cao hơn và nằm ở bên trong bàng quang hơn và kéo miệng niệu quản xuống vị trí bình thường) hoặc theo phương pháp Lich- Gregoire (cắm niệu quản vào bàng quang không mở bàng quang).
• Tỷ lệ thành công chung là 95- 98%. Các biến chứng bao gồm: hẹp chỗ nối (1- 2%), vẫn còn trào ngược (1- 2%).

• Các trường hợp này cả 2 niệu quản cùng nằm trong một bao chung và có cùng một hệ thống mạch máu chi phối. Do đó khi cắm lại niệu quản phải cắm 2 niệu quản cùng lúc. Hoặc có thể cắm lại niệu quản dưới vào niệu quản trên .

• Trong trường hợp cắm lại niệu quản theo phương pháp Leadbetter- Politano, nếu niệu quản được cắm vào phần di động của bàng quang, tình trạng gấp khúc của niệu quản có thể xảy ra tại nơi niệu quản đi vào bàng quang: khi bàng quang trống thì nước tiểu lưu thông bình thường nhưng khi bàng quang đầy đoạn niệu quản dưới bị gấp khúc gây ra tình trạng thận niệu quản bị ứ nước.

• Nếu niệu quản dãn thì chiều dài cần thiết của đoạn niệu quản nội thành khó đạt được. Do đó phải làm hẹp lại niệu quản bằng 2 cách: xén bớt niệu quản một đoạn 2- 3cm hoặc gấp niệu quản lại.

• Bình thường miệng niệu quản có hình nón. Miệng niệu quản trong trào ngược có thể có hình dạng sân vận động, hình móng ngựa, hình lổ đánh golf (theo diễn tiến nặng của tình trạng trào ngược).

• Bơm vào vùng tam giác một chất để tạo nên một đường hầm nội thành bàng quang. Thủ thuật này gọi là STING. Có thể bơm polytef (bao gồm các phân tử teflon với glycerin), tuy nhiên một số nghiên cứu trong phòng thí nghiệm cho thấy teflon có thể di chuyển đến hạch chậu, gan, phổi, não. Hiện nay đang đang nghiên cứu sử dụng collagen hoặc mỡ tự thân. Tỷ lệ thành công sau lần bơm đầu tiên là 70% và những lần bơm lặp lại là 90- 95%.

• Là một bất thường bẩm sinh bàng quang lộ ra khỏi thành bụng dưới và bàng quang bị lộn ngược ra ngoài, xảy ra ở 1/35000 trẻ mới sinh, trẻ em nam nhiều hơn trẻ em nữ 3- 4 lần.

• Do màng của ổ nhớp không co lại được. Màng của ổ nhớp phủ dưới của bụng trong những tuần lễ đầu của phôi thai. Vào tuần thứ 4 màng ổ nhớp co về phía đuôi tạo điều kiện cho trung mô nằm ở hai bờ rìa của màng di chuyển vào giữa tạo nên thành bụng, đồng thời cuộn bàng quang lại thành dạnh cấu trúc hình cầu. Nếu màng ổ nhớp vẫn nằm ở vị trí không đúng thì thành bụng ở đoạn này không tạo thành được và khi màng ổ nhớp bị vỡ thì bàng quang sẽ bị lộ ra ngoài và bị lộn ngược ra mà không cuộn lại thành hình khối cầu như những bàng quang bình thường .

• Trào ngược bàng quang niệu quản là thường gặp nhất. Ở bé trai cũng thường gặp thóat vị bẹn. Ngoài ra có thể gặp lỗ tiểu đóng cao (cả nam và nữ), xương mu tách rộng. Ðôi khi có thận móng ngựa và thận dị sản (dysplasie).

• Vấn đề chủ yếu là bảo vệ niêm mạch tránh các sang chấn và ngăn ngừa ohù nề niêm mạc (phù nề làm cho việc đóng bàng quang khó khăn). Niêm mạc của bàng quang được che phủ bằng một miếng silastic và chăm sóc không để cho niêm mạc bị kích thích do tả ướt và kẹp rốn cọ xát.

• Ðóng bàng quang ngay trong những ngày đầu sau sinh. Bàng quang được đóng lại nhưng cổ bàng quang cũng không được đóng chặt, vì vậy bé hoàn toàn tiểu không tự chủ. Ðồng thời mở xương chậu để ráp hai xương mu lại để hỗ trợ cho việc đóng bàng quang.
• Sửa lại tình trạng lỗ tiểu đóng cao lúc em bé 6- 18 tháng tuổi. Thủ thuật này, ngoài việc điều trị lổ tiểu đóng cao còn góp phần làm tăng kích thước bàng quang để tạo thuận lợi cho phẫu thuật thứ 3.
• Tái tạo cổ bàng quang đồng thời với việc cắm lại hai lỗ niệu quản vào bàng quang để tránh trào ngược.

Khoảng 70% bệnh nhân đạt được mức tiểu có kiểm sóat chấp nhận được.

• Nguyên nhân thường gặp nhất là do bàng quang dung tích nhỏ, vì vậy phải phẫu thuật mở rộng bàng quang. Do đó khi làm phẫu thuật tạo hình cổ bàng quang, nếu thấy dung tích bàng quang < 70- 80 ml thì nên mở rộng bàng quang luôn. Nếu vẫn còn tiểu không kiểm sóat do kháng lực của niệu đạo thấp thì bơm collagen hoặc đặt cơ thắt nhân tạo. Nếu vẫn còn tiểu không kiểm soát thì phải chuyển lưu nước tiểu có kiểm soát.

• Sa tử cung, ngôi thai bất thường.

Nếu không điều trị trẻ vẫn có thể sống khỏe mạnh nhưng có những nguy cơ sau:

• Tiểu không kiểm sóat liên tục
•  Adenocarcinoma do niêm mạc bàng quang bị kích thích mạn tính
•  Kích thích niêm mạc lỗ niệu quản có thể gây ra thận ứ nước

• Ụ sinh dục sẽ biệt hóa vào tuần lễ thứ 6. Sự hiện diện của nhiễm sắc thể Y và các chất liệu di truyền trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể Y sẽ làm cho ụ sinh dục biệt hóa thành tinh hòan. Nếu không có nhiễm sắc thể Y thì ụ sinh dục biệt hóa thành buồng trứng

• Testosterone và chất ức chế Muller. Testosterone kích thích cơ quan sinh dục trong và ống Wolf phát triển. Ở nam ống Wolf sẽ trở thành mào tinh hòan, ống dẫn tinh và túi tinh. Ở nữ ống Wolf trở thành ống Gartner (ở 1 đầu) và ống cận trung thận (ở đầu gần buồn trứng).
• Chất ức chế ống Muller là một nội tiết tố làm ức chế sự phát triển của ống Muller. Ở nữ, ống Muller sẽ trở thành vòi trứng và 1/3 trên âm đạo . Ở nam, ống Muller thóai hóa thành mỏm phụ tinh hòan (ở một đầu) và xoang tiền liệt tuyến (ở đầu còn lại)

•  Rối lọan di truyền giới tính: hội chứng Turner, hội chứng Kleinefenter, nam 46XX, dị sản sinh dục hỗn hợp
•  Rối lọan cơ quan sinh dục giới tính: dị sản ụ sinh dục thuần túy, hội chứng biến mất tinh hòan, lưỡng giới thật
•  Rối lọan kiểu hình:
•  Lưỡng giới giả nữ: tăng sinh thượng thận bẩm sinh, mẹ sử dụng progesteron trong khi mang thai,
• Lưỡng giới giả nam:bất thường tổng androgene, bất thường họat động của androgen (nữ hóa tinh hòan hoàn toàn, nữ hóa tinh hòan không hoàn toàn, hội chứng còn tồn tại ống Muller)

• • Ở nữ không có sự sản xuất androgen và chất ức chế ống Muller. Vì vậy, ông Wolff không phát triển mà ống Muller lại phát triển. Ở một trẻ không có buồng trứng hoặc tinh hòan thì kiểu hình của trẻ sẽ phát triển như? một người nữ và cơ quan sinh dục trong cũng là người nữ.

• • Cường thượng thận bẩm sinh. Ðây cũng là nguyên nhân có thể đe dạo đến tính mạng do mất muối.

• •  Bệnh sử: bệnh sử gia đình và thai kỳ
  •  Khám lâm sàng: kích thước của dương vật hoặc âm vật, vị trí của niệu đạo, nếp môi hoặc bìu, tinh hoàn, tăng sắc tố, trực tràng .
  •  Ðịnh nhiễm sắc thể đồ
  •  Ðịnh lượng 17 OH progesteron
  •  Siêu âm vùng chậu
  •  Soi ổ bụng
  •  Nội soi đường tiết niệu
  •  Sinh thiết tinh hòan

• • Dưới tác động của 5 alpha reductase, testosteron chuyển thành 5 alpha dihydro testosteron là một androgen họat động. Andrgene này kích thích cơ quan sinh dục ngoài chưa được biệt hóa biệt hóa thành cơ quan sinh dục ngoài của nam. Vào khoảng cuối tháng thứ 3 của thai kỳ, sự phát triển cơ quan sinh dục ngoài của nam hòan tất và một thời gian ngắn trước sinh dương vật to lên

• • Nếu sờ được cơ quan sinh dục thì thường là tinh hòan và đây là tình trạng biệt hóa nam tính. Một số rất ít trường hợp buồng trứng có thể sờ được khi có thoát vị lờn ở bẹn nhưng thông thường, sờ được cơ quan sinh dục thì đó là tinh hoàn.

• • Thiếu 21 hydroxylase chiếm 90% các trường hợp

• • 17 hydroxy progesteron là một dấu ấn rất nhạy để phát hiện tình trạng tăng sinh thượng thận bẩm sinh.

• • Trẻ thiếu 11 betahydroxylase có thể có cao huyết áp do tích tụ deoxycortico steroid (DOCA).

• • Các chất progesteron do me sử dụng trong tam cá nguyệt đầu thai kỳ hoặc các bướu có thể gây rậm lông ở mẹ có thể gây rậm lông cho con.

• • Lưỡng giới thật là tình trạng vừa có buồng trứng vừa có mô tinh hoàn. 50% các trường hợp là 46 XX 50% còn lại là thể khảm hoặc là 46 XY.

• • Là một đứa trẻ có mô tinh hoàn bình thường và cơ quan sinh dục ngoài mơ hồ về giới tính. Các nguyên nhân gây lưỡng giới giả nam là do bất thường tổng hợp androgen hoặc do cơ quan đích không nhạy với Androgen

• • Cả hai đều tăng cao đặc hiệu bởi vì tuyến yên không thể phát hiện được testosteron do có tình trạng không nhạy với androgen, gonadotropin sẽ tăng và kích thích tinh hoàn tiết ra testosteron

• • Ðó là tình trạng bất sản ụ sinh dục hỗn hợp. Kiểu gen là 45 XO/ 46 XY. Cơ quan sinh dục trong bao gồm một tinh hòan ở một? bên và một dải sinh dục ở bên kia. Ở phía tinh hoàn thì ống phóng tinh và mào tinh hòan bình thường. Ở phía dải sinh dục thì có vòi trứng và tử cung.

• • Trẻ có biểu hiện mơ hồ cơ quan sinh dục, viêm cầu thận và bướu Willm's