BỆNH LÝ NANG THẬN BẨM SINH

1.       Phân biệt sự khác nhau giữa bệnh thận đa nang và thận nhiều nang

• Bệnh thận đa nang là bệnh lý nang bẩm sinh của thận. Các thành phần bình thường của thận dãn ra thành nang. Trái lại các nang của một thận nhiều nang không phải do sự dãn ra của các yếu tố của thận mà toàn bộ thận không co dãn và bao gồm mô đệm không trưởng thành và các nang nhiểu kích thước khác nhau.

• Dysmal. Thận nhiều nang không họat động. Hậu quả là không có nước ối trong buồng tử cung và thiểu sản phổi thai nhi.

• Thận nhiều nang dysplastic. Thận ứ nước thường do hẹp khúc nối niệu quản- bể thận là nguyên nhân thứ hai.

• Bằng siêu âm trước sanh.

• Bất cứ các bệnh thận có nang bẩm sinh nào cũng có thể nhầm lẫn với thận nhiều nang nhưng các bệnh lý này rất hiếm. Thông thường nhất cần phân bịêt thận nhiều nang với trường hợp hẹp khúc nối niệu quản- bể thận nặng.
• Muốn phân biệt được thì xạ hình thận với DTPA (di ethylene triamine penta acetic acid) hoặc với MAG3 (mercapto acetyl triglycine. Thận nhiều nang giảm bắt chất phóng xạ trong hkhi thận ứ nước do hẹp khúc nối niệu quản- bể thận dù rất nặng thận vẫn còn bắt đồng vị phóng xạ trên xạ hình. Trong một số trường hợp khó có thể mở thận ra da qua da để chụp bể thận- niệu quản xuôi chiều. Các nang của một thận nhiều nang dysplastic không nối với nhau.
• Trong khi đó các đài thận dãn nở của một thận hẹp khúc nối niệu quản- bể thận thì có thông nối với nhau.

• Có. Hẹp khúc nối niệu quản - bể thận và trào ngược bàng quang- niệu quản đối bện là thường gặp nhất.

• Cao huyết áp hoặc kích thước khổng lồ

• Tỷ lệ sống 2 năm trong các trường hợp thể hiện bện trong giai đoạn sơ sinh là 50% và hầu như tất cả những bệnh nhân đều tiến triển đến suy thận mạn vào giai đoạn trưởng thành (50% là ở tuổi dậy thì). Một số bệnh nhân phải điều trị tăng áp tĩnh mạch cửa. Suy gan không xảy ra.

• Khoảng 50% các trường hợp có thể phát hiện được.

• Hiếm khi biểu hiện ở trẻ em. Nếu có biểu hiện ở trẻ nhũ nhi thì có tình trạng thận to hoặc thiểu sản phổi. Ở trẻ lớn hơn có thể có các triệu chứng giống như bệnh xxảy ra ở người lớn: tiểu máu, nhiễm trùng niệu, đau hông lưng, cao huyết áp, tiểu đạm, thận to, xuất huyết não.

• Siêu âm có thể phát hiện 22% bệnh nhân ở thập niện đầu của cuộc sống và 66% ở những người 1ừ 10- 20 tuổi. Siêu âm trước sanh thì khả năng phát hiện rất thấp.

• Khoảng 50% các trẻ có biểu hiện lâm sàng sẽ chết vì suy hô hấp hoặc vì nhiễm trùng. Nếu bệnh biểu hiện lâm sàng ở trẻ lớn thì hiếm khi diễn tiến đến suy thận trước khi vào lứa tuổi trưởng thành.

• Tương tự như ở người lớn: điều trị cao huyết áp và điều trị nhiễm trùng niệu

Các khả năng để chọn lựa là:

• Cắt bỏ thận hoặc theo dõi.
• Những luận điểm bảo vệ cho việc cắt bỏ thận là tình trạng cao huyết áp và ác tính (bướu Wilm's hoặc RCC) xảy ra ở những bệnh nhân có thận nhiều nang. Tuy nhiên nguy cơ bị những bệnh này thì rất nhỏ và không xứng đáng để chịu những nguy cơ của phẫu thuật. Chính vì vậy người ta khuyến cáo nên theo dõi bệnh nhân bằng siêu âm và đo huyết áp định kỳ. Nếu bệnh nhân cao huyết áp hoặc phát hiện thấy có khối u ở thận thì phải cắt thận. Một số người khuyên nên cắt bỏ thận nếu thận không nhỏ đi qua theo dõi bằng siêu âm.